Pruebas geneticas prenatales cual elegir
Diferencia entre tamizaje y prueba diagnóstica: translucencia nucal, ADN fetal en sangre materna, amniocentesis y biopsia corial. Dra. Delsy Olmos, Panamá.
Pruebas Genéticas Prenatales en Panamá: Cuál Elegir
Cuando aparecen los términos translucencia nucal, ADN fetal, amniocentesis y biopsia corial en la misma conversación, es fácil perderse. La diferencia clave, y la que ordena todo lo demás, es una sola: hay pruebas que calculan un riesgo y hay pruebas que dan un diagnóstico.
Tamizaje frente a diagnóstico
| Pruebas de tamizaje | Pruebas diagnósticas |
| Estiman una probabilidad | Dan una respuesta definitiva |
| Sin riesgo para el embarazo | Son invasivas, con un riesgo bajo pero real |
| Pueden dar falsos positivos y negativos | Resultado concluyente |
| Se ofrecen a todas las pacientes | Se indican tras un tamizaje de alto riesgo o un hallazgo |
Un resultado de tamizaje "de alto riesgo" no es un diagnóstico. Es una indicación para seguir estudiando.
Las pruebas de tamizaje
Tamizaje combinado del primer trimestre
Entre las semanas 11 y 14: translucencia nucal, hueso nasal, ductus venoso y marcadores en sangre materna, combinados con la edad materna. Además de cromosomopatías, permite calcular el riesgo de preeclampsia. Ver tamizaje del primer trimestre.
ADN fetal en sangre materna
Analiza fragmentos de ADN del bebé que circulan en la sangre de la madre. Se realiza a partir de la semana 10, con una simple extracción de sangre y sin ningún riesgo para el embarazo. Tiene una tasa de detección muy alta para las trisomías más frecuentes.
Con un matiz importante: sigue siendo un tamizaje, no un diagnóstico. Un resultado de alto riesgo debe confirmarse con una prueba invasiva antes de tomar cualquier decisión.
Ecografía morfológica
Entre las semanas 20 y 24 evalúa la anatomía completa y busca marcadores que puedan asociarse a alteraciones genéticas. Ver ecografía morfológica.
Las pruebas diagnósticas
Biopsia de vellosidades coriales
Se realiza entre las semanas 11 y 14 y toma una muestra de tejido placentario. Su ventaja es la precocidad: permite tener un diagnóstico en el primer trimestre.
Amniocentesis
Se realiza a partir de la semana 15 y obtiene una muestra de líquido amniótico. Es la prueba diagnóstica más utilizada y permite además estudiar infecciones.
Ambas se realizan bajo guía ecográfica continua. El riesgo de pérdida gestacional asociado es bajo cuando las realiza personal con experiencia, pero no es cero, y eso debe formar parte de la conversación antes de decidir.
Cómo se decide qué prueba corresponde
- Se valoran los antecedentes: edad materna, hijo previo afectado, antecedentes familiares.
- Se realiza el tamizaje que corresponda a la semana en que se encuentra.
- Si el resultado es de bajo riesgo, se continúa el control habitual.
- Si es de alto riesgo o aparece un hallazgo ecográfico, se ofrece una prueba diagnóstica, explicando beneficios y riesgos.
- La decisión final es siempre de la paciente y su pareja, con información completa y sin presión.
Preguntas frecuentes
¿El ADN fetal reemplaza a la amniocentesis?
No. Reduce mucho el número de pruebas invasivas necesarias, pero un resultado positivo debe confirmarse antes de tomar decisiones.
¿La amniocentesis duele?
La mayoría de las pacientes la describe como molesta más que dolorosa, comparable a una extracción de sangre. Dura pocos minutos.
¿Estoy obligada a hacerme estas pruebas?
No. Son opcionales. Lo que sí corresponde es que le expliquen qué información aporta cada una para que decida con criterio.
¿Para qué saberlo si no voy a interrumpir el embarazo?
Es una pregunta legítima y frecuente. Conocer el diagnóstico permite planificar el lugar del parto, preparar al equipo de neonatología y llegar informada en lugar de enfrentarlo por sorpresa.
¿Qué es la translucencia nucal?
Es la medición del espacio de líquido en la nuca del bebé entre las semanas 11 y 14. Cuando está aumentada, se asocia a mayor riesgo de alteraciones cromosómicas y de cardiopatías.
¿Cuánto tardan los resultados?
Depende de la prueba y del laboratorio. Los resultados rápidos de las pruebas invasivas suelen estar en pocos días y el estudio completo tarda más.
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